Considerada uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, estima-se que cerca de 3 mil crianças nasçam com Doença Falciforme por ano, segundo dados da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH). A doença ainda não tem cura, mas o diagnóstico precoce é fundamental para orientar as famílias quanto aos cuidados necessários, identificar situações de risco e garantir melhor qualidade de vida ao paciente. Em 2008, a Organização das Nações Unidas (ONU) instituiu 19 de junho como Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme (DF).

De acordo com a oncologista pediátrica do Sistema Hapvida, Paula Carvalho, a doença pode ser identificada já nos primeiros dias de vida através do teste do pezinho. Entretanto, o exame de eletroforese de hemoglobina é a outra opção para diagnóstico e pode ser realizado em qualquer idade.

"A anemia falciforme é uma doença genética que causa a malformação dos glóbulos vermelhos. Antigamente era mais comum em negros e pardos, porém com a miscigenação da população atualmente ela pode ser encontrada em todas as raças. O diagnóstico é feito através do teste do pezinho. Logo que nasce, a criança tem gotas de sangue coletadas do pé e é feito a análise precoce", afirma a oncologista pediátrica do Hapvida Saúde.

A especialista explica que isso acontece porque esses glóbulos vermelhos (hemácias) perdem a forma natural (discóide), e adquirem a forma de foice ou meia lua. As hemácias endurecem, dificultando sua passagem pelos vasos sanguíneos e causam a redução da oxigenação dos tecidos. Como resultado, causa dor e dano aos órgãos devido a falta de oxigênio. 

"Além disso, a Anemia Falciforme não deve ser confundida com o traço falciforme, o qual significa que a pessoa é somente portadora do gene da doença mas não tem a doença e tem uma vida normal", afirma Paula Carvalho.

Sintomas

A doença falciforme geralmente se manifesta ao redor do sexto mês de vida do bebê, embora em alguns casos os sintomas possam aparecer com o passar dos anos. Alguns dos principais sinais e sintomas da doença falciforme nas crianças e adultos são:
⁃ Anemia;
⁃ Icterícia (coloração amarela na pele);
⁃ Infecções frequentes;
⁃ Cansaço intenso;
⁃ Dores ósseas e articulares;
⁃ Edema nas articulações;
⁃ Priapismo (ereção peniana involuntária e dolorosa);
⁃ Acidente vascular cerebral (AVC);
⁃ Cálculos na vesícula;

Nos pacientes que vivem com doença falciforme há vários anos, podem ocorrer lesões abertas (úlceras) nas pernas e nos pés, necrose de cabeça de fêmur,  e insuficiência de diferentes órgãos, como coração e pâncreas.

Diagnóstico e tratamento

Segundo o Ministério da Saúde, a frequência anual de nascimento é de 200 mil recém-nascidos com traço falciforme. Já o número de casos novos, por ano, é próximo de 3 mil, ou seja, um bebê doente para cada mil – daí a importância de realizar triagem neonatal e proceder com os cuidados necessários.

O diagnóstico é feito através do Teste do Pezinho, exame realizado na primeira semana de vida, ou da Eletroforese de hemoglobina, que pode ser realizado a partir de 4 meses de vida.

Com o diagnóstico confirmado de doença falciforme, o tratamento vai depender do quadro clínico do paciente. Sendo importante evitar infecções utilizando antibióticos (conforme prescrição médica) e vacinas. Evitar situações que levam a quadros de dor como desidratação, exposição a temperaturas extremas e atividades físicas intensas. Costumam ser necessárias transfusões de sangue. Pode utilizar medicamentos específicos como a hidroxiureia, que contribui para reduzir as crises dolorosas e complicações decorrentes da doença; e medicamentos que diminuem a interação das hemácias falciformes.

Os pacientes com doença falciforme geralmente são acompanhados e tratados em hospitais e ambulatórios por equipes multidisciplinares.

Existe a possibilidade de realizar transplante de medula óssea sendo o único tratamento curativo até o momento, porém com muitos riscos e complicações.

Doença Falciforme e Coronavírus


Diante do cenário de pandemia, a Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH) divulgou recentemente algumas recomendações acerca da doença falciforme durante a pandemia por Covid-19.
Pacientes sem suspeita de Covid-19:

- Fazer isolamento social: sair de casa apenas para coleta de exames ou consultas médicas que não possam ser postergadas;
- Lavar as mãos ou usar álcool gel várias vezes ao dia.
- Os pacientes devem ser orientados a procurar atendimento de emergência em caso de crises falcêmicas (ex.: crise álgica severa ou refratária, síndrome torácica aguda).

Pacientes com sintomas de Covid-19:

- Procurar serviço de saúde e informar doença de base;
- Até o momento, não há evidências científicas que corroborem a interrupção do uso de hidroxiureia, terapia eficaz na redução da frequência das crises álgicas, dos episódios de acidente vascular encefálico e da necessidade de hemotransfusão.
- Outras medicações usadas no suporte dos pacientes com doença falciforme, como ácido fólico e penicilina V, também devem ser mantidas, a princípio.